Cystic Fibrosis (CF) adalah penyakit genetik yang sering disalahpahami hanya sebagai gangguan pernapasan. Padahal, bahaya Cystic Fibrosis meluas hingga ke sistem pencernaan, secara serius merusak kemampuan tubuh untuk menyerap nutrisi penting, yang pada gilirannya menyebabkan malnutrisi kronis pada anak. CF disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR yang mengganggu produksi protein pengatur klorida, menghasilkan lendir yang sangat kental dan lengket. Lendir abnormal ini tidak hanya menyumbat saluran udara, tetapi juga menyumbat saluran di pankreas, organ vital yang bertanggung jawab memproduksi enzim pencernaan.
Penyumbatan saluran pankreas adalah mekanisme utama dari bahaya Cystic Fibrosis terkait malnutrisi. Enzim pencernaan yang seharusnya mengalir ke usus kecil untuk memecah lemak, protein, dan karbohidrat, justru terjebak dalam pankreas. Tanpa enzim-enzim ini, seperti lipase dan protease, makanan yang dikonsumsi anak akan melewati sistem pencernaan tanpa terurai dan terserap dengan baik. Kondisi ini secara medis dikenal sebagai Insufisiensi Pankreas Eksokrin (IPE), yang dialami oleh sekitar 85-90% pasien CF. IPE inilah yang memicu malnutrisi kronis, di mana anak-anak CF sering mengalami kegagalan tumbuh kembang, berat badan di bawah rata-rata, dan kekurangan vitamin yang larut dalam lemak (A, D, E, dan K).
Penderita CF, khususnya yang didiagnosis pada usia balita (misalnya di RS Anak Jakarta pada Mei 2025), memerlukan intervensi gizi yang sangat agresif. Laporan klinis terbaru dari Pusat Riset CF menunjukkan bahwa kekurangan Vitamin D akibat bahaya Cystic Fibrosis ini seringkali memperburuk kondisi tulang, menyebabkan Osteopenia atau Osteoporosis dini. Oleh karena itu, penanganannya tidak cukup hanya dengan makanan biasa. Anak-anak CF biasanya diresepkan suplemen enzim pankreas (seperti pancrelipase) yang harus diminum setiap kali makan dan mengonsumsi camilan, sesuai dosis yang dihitung berdasarkan jumlah lemak dalam makanan. Mereka juga memerlukan suplemen multivitamin khusus dalam dosis tinggi untuk mengatasi masalah daya serap yang buruk.
Mengelola bahaya Cystic Fibrosis dan malnutrisi pada anak memerlukan koordinasi tim medis yang multidisiplin. Tim ini umumnya terdiri dari dokter spesialis anak, dokter spesialis gizi, dan fisioterapis. Pemantauan nutrisi harus dilakukan secara ketat, termasuk evaluasi tinggi dan berat badan bulanan serta tes darah tahunan untuk memantau kadar vitamin yang larut dalam lemak. Data yang dikumpulkan oleh Asosiasi CF Indonesia pada tahun 2024 menunjukkan bahwa kepatuhan pasien terhadap terapi enzim dan diet tinggi kalori adalah faktor penentu utama yang dapat mengurangi keparahan malnutrisi dan meningkatkan harapan hidup pasien CF. Bahaya Cystic Fibrosis memang kompleks, namun dengan intervensi nutrisi yang tepat dan dini, dampaknya pada pertumbuhan dan perkembangan anak dapat diminimalisir.